Trastorno del Espectro Autista (TEA)

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del  neurodesarrollo con manifestaciones neuropsiquiátricas, que se caracteriza por déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social, así como por patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses y actividades.

Niño jugando

En los adultos, la fase N1 es la transición entre la vigilia y el sueño.

La fase N2 se considera sueño ligero y ocurre a lo largo del período de descanso. Durante esta fase, los músculos se relajan, la frecuencia cardíaca disminuye y la temperatura corporal baja, lo que indica que el cerebro se está preparando para el sueño profundo.

La siguiente fase, N3, también conocida como sueño de ondas lentas (SWS) o sueño delta, ocurre principalmente en el primer tercio de la noche. Es la etapa de sueño más profunda, y despertarse durante esta fase suele provocar una sensación de desorientación temporal.

El sueño REM representa aproximadamente el 25% del ciclo del sueño y ocurre por primera vez entre 70 y 90 minutos después de dormirse. Durante una noche de ocho horas de sueño, el cerebro entra y sale del sueño REM unas cuatro o cinco veces. Esta fase está particularmente relacionada con los sueños y desempeña un papel fundamental en el procesamiento emocional y la consolidación de la memoria.

Epidemiología:

La prevalencia del Trastorno del Espectro Autista (TEA) ha aumentado con el tiempo, especialmente desde finales de la década de 1990. A nivel global, se estima que la prevalencia del TEA en Europa, Asia y Estados Unidos varía entre 2 y 25 casos por cada 1,000 personas, lo que equivale aproximadamente a una proporción de 1 en 40 a 1 en 500. En México, se ha reportado una prevalencia de 1 en cada 115 personas.

El TEA es entre tres y cuatro veces más frecuente en hombres que en mujeres, con una relación estimada de 4.2 a 1. Además, se calcula que la probabilidad de desarrollar TEA en hermanos de un niño diagnosticado, sin una condición médica o síndrome asociado, es del 20 %.

Diagnóstico:

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se caracteriza por:

  • Déficits persistentes en la comunicación e interacción social recíproca, lo que incluye dificultades en la reciprocidad social, el uso de comportamientos comunicativos no verbales y la capacidad para desarrollar, mantener y comprender relaciones.
  • Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos, repetitivos e inflexibles.

Los síntomas deben manifestarse en las primeras etapas del desarrollo. Sin embargo, dado que pueden pasar desapercibidos hasta que las exigencias sociales superan las capacidades individuales, no se establece un umbral de edad específico para el «desarrollo temprano». Además, estos síntomas deben impactar de manera significativa el funcionamiento en ámbitos personales, sociales, educativos, laborales u otras áreas esenciales de la vida.

El diagnóstico de TEA se acompaña de diversos especificadores, como la presencia o ausencia de condiciones asociadas (por ejemplo, discapacidad intelectual o del lenguaje). Asimismo, el DSM-5-TR establece tres niveles de gravedad, los cuales se evalúan de manera independiente para los déficits en la comunicación social y para los comportamientos restringidos y repetitivos.

Condiciones y Síndromes Asociados al TEA:

Diversos trastornos neuropsiquiátricos y síndromes genéticos se asocian con el Trastorno del Espectro Autista (TEA). Se estima que entre el 33 % y el 45 % de las personas con TEA presentan discapacidad intelectual (ID), hasta un 50 % tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y hasta un 30 % desarrollan epilepsia, con un mayor riesgo en aquellos con discapacidad intelectual más severa.

Asimismo, diversos síndromes genéticos son más frecuentes en personas con retraso global en el desarrollo o ID, entre ellos: esclerosis tuberosa, síndrome de X frágil, síndrome de duplicación del cromosoma 15q, síndrome de Angelman, síndrome de Rett, síndrome de Cohen, neurofibromatosis tipo 1, síndrome de Down y síndrome de DiGeorge, entre otros.

Uno de los problemas de salud más frecuentes y debilitantes en el TEA son las alteraciones gastrointestinales (GI), que suelen manifestarse con síntomas de dismotilidad gástrica, como estreñimiento, diarrea o dolor abdominal. Se ha identificado que variantes genéticas en los genes asociados al TEA pueden afectar el desarrollo del sistema nervioso entérico (SNE), contribuyendo a la aparición de estos trastornos digestivos.

¿Por qué el autismo está subdiagnosticado en mujeres?

El TEA es significativamente más frecuente en hombres, con una proporción estimada de 4.2 a 1 en comparación con las mujeres, lo que implica que se diagnostica entre tres y cuatro veces más en hombres. Sin embargo, las mujeres suelen estar subdiagnosticadas, en parte debido a diferencias en la manifestación de los síntomas, estrategias compensatorias y sesgos en los criterios diagnósticos.

  1. Manifestación diferencial de los síntomas
    El autismo en mujeres puede presentarse de manera distinta al de los hombres. Muchas mujeres desarrollan habilidades para enmascarar o camuflar sus síntomas, aprendiendo a imitar comportamientos sociales para encajar, incluso si no los comprenden completamente. Esto puede hacer que los profesionales de la salud pasen por alto los síntomas del TEA.
  1. Influencias de las expectativas sociales y de género
    Las normas sociales pueden afectar la percepción de los síntomas. Las niñas tienden a exhibir comportamientos considerados más socialmente aceptables, lo que puede ocultar sus dificultades. Aunque el TEA implica dificultades en la interacción social, las mujeres suelen manifestarlas de forma más sutil que los hombres, lo que dificulta su detección.
  1. Sesgo en los criterios diagnósticos
    Los criterios diagnósticos del TEA se han desarrollado en gran medida con base en estudios realizados en hombres. Esto ha llevado a una comprensión centrada en su presentación clínica, lo que significa que muchas mujeres, cuyos síntomas pueden ser diferentes, no cumplen con los criterios tradicionales, a pesar de presentar la condición.
  1. Confusión con otros trastornos
    En mujeres, el TEA suele solaparse o confundirse con otras condiciones como ansiedad, depresión o trastornos alimentarios. La superposición de síntomas dificulta la diferenciación entre el TEA y otros problemas de salud mental, lo que aumenta el riesgo de diagnósticos erróneos o subdiagnóstico.
  1. Diagnóstico tardío
    Debido a que la sintomatología en mujeres es más sutil y fácil de enmascarar, el diagnóstico suele ocurrir más tarde en comparación con los hombres. Para cuando reciben un diagnóstico, muchas mujeres han desarrollado estrategias de afrontamiento que les permiten navegar las interacciones sociales, aunque sigan enfrentando dificultades en otras áreas de su vida.
  1. Estereotipos y falta de conciencia
    Persiste la idea errónea de que el TEA es una condición predominantemente masculina. Este estereotipo contribuye a una menor conciencia sobre la manifestación del TEA en mujeres, lo que puede llevar a que los profesionales de la salud no consideren inicialmente el diagnóstico en niñas y mujeres.

Mitos y Realidades:

MITOS

El TEA es solo una discapacidad intelectual

No todos los individuos con TEA tienen discapacidad intelectual. De hecho, muchas personas con autismo tienen una inteligencia promedio o incluso superior a la media. El TEA afecta principalmente las habilidades sociales, la comunicación y los intereses repetitivos, no necesariamente la capacidad cognitiva.

Las personas con TEA no sienten emociones

Las personas con TEA experimentan emociones, pero pueden tener dificultades para expresarlas de manera convencional o leer las emociones de los demás. Pueden ser más sensibles a estímulos emocionales o sensoriales, pero esto no significa que no sientan.

Las personas con TEA no pueden formar relaciones

Aunque las personas con TEA pueden tener dificultades para interactuar socialmente, muchas son capaces de formar relaciones significativas, ya sea con familiares, amigos o parejas, especialmente cuando reciben el apoyo adecuado.

El autismo es causado por las vacunas

No existe evidencia científica que demuestre que las vacunas causen autismo. Este mito proviene de un estudio desacreditado y ampliamente refutado. Las vacunas son seguras y fundamentales para la salud pública.

El TEA es raro y afecta a pocos niños

El autismo es más común de lo que muchos creen. Las estadísticas muestran que 1 de cada 54 niños en los EE.UU. tiene algún tipo de TEA, lo que indica que es un trastorno relativamente común.

REALIDADES

El TEA es un espectro, lo que significa que hay una gran diversidad en cómo se presenta

El TEA afecta a cada persona de manera diferente, con un amplio rango de gravedad y manifestaciones. Algunas personas pueden ser altamente funcionales y vivir de manera independiente, mientras que otras pueden necesitar más apoyo.

El autismo se puede diagnosticar a una edad temprana

Los signos del TEA a menudo se pueden notar antes de los 2 años, y un diagnóstico temprano puede ayudar a implementar intervenciones que mejoren significativamente el desarrollo social, comunicativo y cognitivo de la persona.

El TEA tiene un componente genético

Hay una base genética importante en el TEA, y la investigación ha identificado varios genes relacionados con el trastorno. Sin embargo, también influyen factores ambientales y otros elementos aún no completamente comprendidos.

Las personas con TEA pueden tener habilidades sobresalientes en áreas específicas

Algunas personas con TEA pueden tener habilidades excepcionales en áreas como las matemáticas, la música, el arte o la memoria, lo que se conoce como «talento savant». Esto no es común, pero es una característica que puede ser un punto fuerte en algunas personas con TEA.

El TEA no tiene cura, pero las intervenciones pueden ser muy efectivas

Aunque no hay cura para el TEA, las intervenciones tempranas, como la terapia conductual, la terapia del lenguaje y el apoyo educativo, pueden mejorar significativamente la calidad de vida de las personas con autismo y ayudarles a desarrollar habilidades para comunicarse y socializar de manera más efectiva.

Diagnóstico Oportuno

Un diagnóstico temprano y oportuno no solo mejora el pronóstico y las oportunidades de desarrollo de las personas con autismo, sino que también les permite recibir el apoyo necesario para prosperar en su vida diaria y lograr una mayor calidad de vida.

  1. Intervención temprana: Cuanto antes se identifiquen los síntomas del autismo, antes se pueden implementar intervenciones y terapias que ayuden al individuo a desarrollar habilidades. La intervención temprana, como las terapias conductuales y de comunicación, puede mejorar significativamente las habilidades sociales, del lenguaje y adaptativas, ayudando a las personas a alcanzar su máximo potencial.
  2. Mejor pronóstico a largo plazo: Los estudios han demostrado que los niños que reciben un diagnóstico y tratamiento temprano tienen mejores resultados a largo plazo en cuanto a desarrollo social, habilidades académicas y autonomía en la vida diaria. La intervención temprana puede reducir la gravedad de los síntomas y facilitar una mayor independencia.
  3. Reducción de la ansiedad y el estrés: Un diagnóstico temprano puede proporcionar una comprensión clara de los desafíos que enfrenta una persona, tanto para ella como para sus padres y cuidadores. Esto puede reducir la confusión, la frustración y la ansiedad, ya que se entiende mejor la causa de los comportamientos o dificultades, lo que permite una planificación más eficaz del apoyo.
  4. Mejora en la calidad de vida: Un diagnóstico temprano permite acceder a los recursos adecuados, como terapias, programas educativos especializados y grupos de apoyo, que pueden mejorar significativamente la calidad de vida del individuo. Además, un diagnóstico temprano brinda a la familia la oportunidad de prepararse mejor y recibir orientación sobre cómo apoyar al niño de manera efectiva.
  5. Desarrollo de estrategias de apoyo individualizadas: Al conocer el diagnóstico temprano, se pueden desarrollar estrategias y apoyos personalizados que se adapten a las fortalezas y desafíos del individuo. Esto incluye un enfoque específico para el entorno escolar, el hogar y las interacciones sociales, lo que optimiza las oportunidades de aprendizaje y desarrollo.
  6. Reducción del estigma: Un diagnóstico temprano ayuda a reducir el estigma que a menudo está asociado con el autismo, ya que permite un entendimiento más claro y una mejor aceptación en la comunidad. Las personas diagnosticadas de manera temprana pueden ser más fácilmente integradas en entornos educativos y sociales con el apoyo adecuado.