La esclerosis múltiple (EM) es la causa más común de discapacidad neurológica no traumática en adultos jóvenes. Su prevalencia varía ampliamente entre regiones, con tasas que oscilan entre 5 y 300 casos por cada 100,000 habitantes, siendo más altas en América del Norte y Europa. Se estima que más de 2 millones de personas en el mundo viven con EM, y se estima que 900,000 de ellas se encuentran en Estados Unidos.

La enfermedad suele aparecer entre los 20 y 40 años de edad, con una clara predominancia femenina (proporción mujer:hombre de aproximadamente 3:1).

¿Qué ocurre en el sistema nervioso central?

La EM es un trastorno autoinmune crónico caracterizado por desmielinización inflamatoria y daño axonal dentro del sistema nervioso central (SNC). El proceso inicia cuando linfocitos T autorreactivos atraviesan la barrera hematoencefálica, reconocen antígenos de la mielina y desencadenan una cascada inflamatoria que involucra macrófagos, células B y citocinas proinflamatorias.

Esto provoca un cambio en la permeabilidad de la barrera hematoencefálica, inflamación, desmielinización y, en algunos casos, pérdida axonal irreversible, responsable de la discapacidad permanente que puede desarrollarse con el tiempo.

Síntomas visibles e invisibles

Los síntomas más comunes al inicio incluyen:

Además, existen síntomas invisibles, difíciles de detectar en la exploración neurológica, pero altamente prevalentes y discapacitantes:

Estos síntomas pueden preceder o evolucionar de forma independiente al deterioro físico evidente.

Variaciones diarias y fenómeno de Uhthoff

Las personas con EM suelen experimentar fluctuaciones diarias en su funcionalidad, que pueden empeorar temporalmente con factores como el calor, infecciones, estrés o fatiga. Estas exacerbaciones no representan recaídas reales.

Un ejemplo clásico es el fenómeno de Uhthoff, en el que se agravan síntomas neurológicos (especialmente visuales) tras un aumento de la temperatura corporal (ej. ejercicio, baño caliente, fiebre). Esta exacerbación es transitoria y reversible una vez que se normaliza la temperatura, y no implica nueva actividad inflamatoria.

Impacto en la calidad de vida

La EM ejerce un impacto profundo y multifactorial sobre la calidad de vida (CV), que evoluciona conforme avanza la enfermedad. Este deterioro se debe a la interacción de múltiples factores físicos, cognitivos, emocionales y psicosociales:

En niños y adolescentes, la EM afecta principalmente el rendimiento escolar y el bienestar emocional, siendo la fatiga un factor determinante.

La evolución clínica es variable

La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune y desmielinizante del SNC, con síntomas tanto visibles como invisibles, una evolución clínica variable y con una amplia gama de manifestaciones neuropsiquiátrica. Su impacto en la calidad de vida es variable pero severo, determinado por la discapacidad física, la fatiga, el deterioro cognitivo, los síntomas afectivos y los desafíos psicosociales que implican las enfermedades crónicas.