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21 de marzo: Síndrome de Down

Manifestaciones Neuropsiquiátricas del Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más común entre los recién nacidos vivos y la principal causa genética de discapacidad intelectual. Se debe a una aberración cromosómica demostrable microscópicamente y se caracteriza por una variedad de rasgos dismórficos, malformaciones congénitas y diversas condiciones de salud. Sin embargo, no todos los individuos con SD presentan las mismas manifestaciones clínicas.

Entre los nacidos vivos, el SD es la trisomía autosómica más frecuente, con una incidencia aproximada de 1 en 500 nacimientos en ausencia de diagnóstico prenatal e interrupción del embarazo.

Mujer levantando las manos en señal de alegría

Deterioro Cognitivo y del Desarrollo

Casi todas las personas con SD presentan algún grado de discapacidad intelectual, con un rango de deterioro cognitivo que varía de leve (CI 50–70) a moderado (CI 35–50), y en algunos casos, severo (CI 20–35). Aunque los niños con SD continúan adquiriendo nuevas habilidades a lo largo de la vida, su CI suele disminuir durante la primera década, estabilizándose en la adolescencia y manteniéndose en la edad adulta.

Además, los hitos del desarrollo—como sentarse, caminar y hablar—se alcanzan a un ritmo más lento en comparación con los niños neurotípicos. Los retrasos en el progreso del desarrollo suelen ser evidentes en el primer año de vida.

Retraso en los Hitos del Desarrollo en SD

En comparación con la población general, las personas con SD suelen alcanzar hitos clave del desarrollo a una edad más tardía:

  • Primeras palabras: ~1.5 años (vs. 1 año en niños neurotípicos)
  • Caminar de manera independiente: ~4.5 años (vs. 1–1.2 años)
  • Control diurno de esfínteres: ~9 años (vs. 2–3 años)

Déficits Cognitivos
Las personas con SD a menudo presentan dificultades en:

  • Morfosintaxis (aspectos estructurales del lenguaje, como la formación de oraciones)
  • Memoria verbal a corto plazo
  • Memoria explícita a largo plazo

Los déficits del lenguaje afectan principalmente la producción del habla (lenguaje expresivo) en mayor medida que la comprensión. Curiosamente, el vocabulario tiende a ser más sólido en comparación con la sintaxis y la gramática.

Trastornos Conductuales y Psiquiátricos

Los trastornos conductuales y psiquiátricos son frecuentes en individuos con SD, afectando tanto a niños como a adultos.

  • En niños con SD menores de 20 años, el 17.6% ha sido diagnosticado con un trastorno psiquiátrico. Las condiciones más comunes incluyen:
    • Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
    • Trastorno de conducta/oposicionista desafiante
    • Conducta agresiva
  • En adultos con SD, el 25.6% presenta trastornos psiquiátricos, siendo los más frecuentes:
    • Trastorno depresivo mayor
    • Conducta agresiva

El trastorno del espectro autista (TEA) es una comorbilidad común en el SD, afectando hasta al 7% de los niños con SD. El diagnóstico de TEA en personas con SD suele ser tardío en comparación con niños sin SD. Algunos individuos pueden manifestar empeoramiento de comportamientos autistas durante la edad escolar, acompañado de deterioro cognitivo, demencia de aparición temprana e insomnio.

Demencia y Enfermedad de Alzheimer

Los adultos con SD tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar enfermedad de Alzheimer (EA). Para la sexta década de vida, casi todos los individuos con SD presentan cambios neuropatológicos y funcionales característicos de la EA.

  • La edad promedio de aparición de la enfermedad de Alzheimer en SD es 54 años.
  • Las convulsiones ocurren en 84% de los pacientes con demencia asociada a la EA.
  • Más del 75% de los individuos mayores de 65 años se ven afectados.

REFERENCIAS

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